¿En que consiste la prueba del talón a nuestro bebé?

Consiste en la extracción y análisis de unas gotas de sangre del bebé para detectar la presencia de algunas enfermedades congénitas, enfermedades presentes desde el nacimiento en las que la detección y tratamiento precoz mejoran su evolución.

La prueba del talón evita la aparición de graves retrasos en el desarrollo mental y físico de los bebés. Consiste en la extracción de unas gotas de sangre mediante una simple punción en el talón. Se trata de un primer paso para detectar enfermedades metabólicas congénitas, como el hipotiroidismo congénito o la fenilcetonuria, patologías que provocan importantes problemas, pero que, si se descubren y tratan a tiempo, no dejan secuelas y los afectados pueden llevar una vida normal.

La prueba del talón se realiza a todos los recién nacidos en los primeros días de vida, siguiendo las instrucciones de la matrona sobre si se ha de hacer o no una segunda extracción. Es importante que sus resultados se conozcan lo antes posible, para que, en caso de detectarse una metabolopatía en el niño, el tratamiento se inicie lo antes posible, con el fin de evitar la aparición de graves complicaciones.

¿Qué detecta?

-Fenilcetorunia, síntomas y tratamiento.

Se trata de una patología hereditaria que se produce por el defecto de una enzima que no metaboliza bien la fenilalanina, un aminoácido esencial para el cuerpo, pero que, al acumularse en exceso, provoca retraso mental severo y problemas en el aparato locomotor.

La fenilcetonuria se manifiesta a través de la aparición de eccemas cutáneos, microcefalia, hiperactividad, movimientos espasmódicos en brazos y piernas, convulsiones y postura anormal de las manos.

Estos trastornos se pueden evitar si se aplica el tratamiento adecuado, que consiste en tomar una dieta baja en fenilalanina, por lo que se debe eliminar el consumo de alimentos que lo contienen: huevos, leche, pescados, edulcorantes, etc. Es muy importante mantener esta dieta hasta, al menos, los 21 años de edad.

-Hipotiroidismo congénito, síntomas y tratamiento.

Esta en enfermedad es de origen genético, Se produce cuando la glándula tiroides no segrega bien la hormona T4. Esta hormona es esencial en el desarrollo del cerebro y, además, controla los niveles de grasa corporal e interviene en el desarrollo físico.

Las personas que tienen hipotiroidismo congénito sufren retraso mental, obesidad y problemas de crecimiento. Los primeros síntomas en el bebé se manifiestan en forma de ictericia, lengua prominente, piel reseca, tendencia a la somnolencia y disminución de la vitalidad.

El tratamiento que se debe mantener de por vida y consiste en administrar dosis correctas de la hormona T4. Se ha demostrado que las personas que han seguido de forma correcta y precoz el tratamiento han logrado un desarrollo intelectual completamente normal a lo largo de la infancia y la vida adulta.

 

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